Il genoma umano completo in HD: è la prima mappa che spiega perché ognuno di noi è unico

È stata pubblicata la prima mappa genetica in alta risoluzione del genoma umano che ci svela i segreti che rendono ognuno di noi un essere unico. A darci la notizia sono i ricercatori islandesi della deCODE genetics che ci spiegano quanto sia importante questa mappa genetica.

Una mappa sul passato e il futuro. Gli esperti spiegano che questa mappa ci permette di osservare dettagliatamente la posizione, la velocità e la connessione tra due fattori chiave dell’evoluzione umana:

• la ricombinazione, cioè il rimescolamento del genoma che si verifica nella formazione degli ovuli e dello sperma
• la mutazione ‘de novo’, cioè la presenza di dozzine di piccole variazioni che non ereditiamo dai genitori.

Questi processi sono fondamentali per rendere unico ognuno di noi, ma, ancor più importante, la mutazione ‘de novo’ è la principale causa delle malattie rare nei bambini. In pratica, spiegano gli esperti, attraverso questa mappa possiamo capire anche come uomo e donna contribuiscano diversamente alle peculiarità di ognuno di noi, come il genoma promuova e regoli la diversità e la connessione tra la generazione della diversità e le malattie rare.

La ricombinazione. Gli esperti hanno identificato 35 varianti di sequenze che influenzano la velocità e la posizione della ricombinazione e che mostrano che le mutazioni de novo sono cinque volte più possibili nei punti della ricombinazione, più che in altri punti del genoma.

Il ruolo dell'uomo e della donna. E non è tutto. Lo studio ha permesso di scoprire che le donne contribuiscono maggiormente alla ricombinazione, mentre gli uomini alla mutazione de novo,

Come è nata questa mappa in HD. Gli esperti hanno raccolto informazioni genetiche da 150.000 islandesi di diverse generazioni e prende in considerazione 4,5 milioni di ricombinazioni e più di 200.000 mutazioni de novo, e proprio qui bisognerà concentrarsi per comprendere meglio lo sviluppo delle malattie rare. Insomma, le mutazioni de novo sono sì ciò che rende unico ognuno di noi e che permette il successo della nostra specie, ma rappresentano anche la causa delle malattie rare.