Epilessia, cosa sono il “piccolo” e il “grande male”

Esistono malattie delle quali ancora oggi non sono chiare la cause, né è disponibile una cura vera e propria, tra queste ad esempio c'è l'epilessia che riguarda il sistema nervoso centrale e provoca convulsioni che possono portare, in alcuni casi, a perdita di coscienza. Come spiega la stessa Organizzazione Mondiale della Sanità, l'epilessia colpisce circa 50 milioni di persone al mondo ed è considerata il disturbo neurologico più diffuso, l'80% dei pazienti vive in Paesi a medio o basso reddito. Ma cos'è l'epilessia? Quali sono i sintomi e i trattamenti disponibili?

Cos'è l'epilessia e quali sono le cause

L'epilessia è un disturbo cronico del cervello che è caratterizzato da crisi, chiamate crisi epilettiche, che coinvolgono tutto il corpo, o alcune parti, con movimenti involontari accompagnati, in alcuni casi, da perdita di coscienza o di controllo delle funzioni intestinali o della vescica. La malattia non è contagiosa, in 6 casi su 10 non ha una causa identificabile e viene classificata come “epilessia idiopatica o primaria”, negli altri casi, “epilessia sintomatica o secondaria”, invece esistono alcune cause possibili come:

• traumi o danni prenatali al cervello
• fattori genetici o anormalità congenite
• ictus che hanno ridotto l'apporto di ossigeno al cervello
• infezioni cerebrali, come meningiti o encefaliti
• tumore al cervello

I sintomi dell'epilessia

L'epilessia è il risultato di un'eccessiva scarica elettrica in un gruppo di cellule cerebrali che provoca dunque convulsioni e, nei casi più gravi, perdita di coscienza. Il sintomo più riconosciuto dell'epilessia è la crisi epilettica che consiste in vere e proprie convulsioni la cui intensità varia e seconda dei casi: si passa dall'irrigidimento dei muscoli, alla contrazione intensa di varie parti del corpo, fino a convulsioni che possono sfociare in perdita di coscienza. Queste si suddividono in focali (parziali) o generalizzate:

• Convulsioni focali (parziali) – brusche scariche che possono avere manifestazioni motorie come convulsioni di una specifica parte del corpo, sensitive come il formicolio o sensoriali come alterazione dei sensi o allucinazioni possono essere
  • semplici, senza perdita di coscienza
    complesse, con perdita di coscienza
• Convulsioni generalizzate – si differenziano in
  • crisi di assenza (o piccolo male) con perdita di coscienza fino a 20 secondi (tipica dei bambini e dei più giovani)
  • convulsioni toniche con irrigidimento dei muscoli che può portare il paziente a cadere
  • convulsioni atone con perdita del controllo muscolare e probabile caduta del paziente
  • contrazioni cloniche con movimenti muscolari di collo, viso e braccia
  • crisi miocloniche con sussulti di braccia e gambe
  • crisi tonico-cloniche (o grande male), le più gravi, caratterizzate da contrazioni muscolari intense, convulsioni, respirazione rumorosa, perdita di urine e morso della lingua. Le crisi possono durare anche 10 minuti.

Diagnosi dell'epilessia

Secondo l'OMS, al mondo ci sono 50 milioni di persone con l'epilessia, in pratica da 4 a 10 persone ogni 100.000, anche se il dato è maggiore nei Paesi a basso o medio reddito. Per comprendere se un paziente sia affetto da epilessia, è possibile sottoporsi ad esami neurologici, test neuropsicologici, esami del sangue ed elettroencefalogramma: questi sono in grado di rilevare eventuali anomalie del funzionamento del cervello.

Si può curare l'epilessia?

Non esiste una vera e proprio cura, ma sono disponibili trattamenti che tengono sotto controllo la malattia e mirano a ridurre il rischio di crisi epilettiche, sia per quanto riguarda la frequenza, sia per quanto riguarda l'intensità stessa degli episodi. I principi attivi più utilizzati sono il fenobarbital (un barbiturico anticonvulsionante), la fenitoina (specifico per le crisi tonico-cloniche e parziali) e il diazepam (psicofarmaco che riduce gli stati d'ansia che potrebbero incrementare il rischio di crisi). Esistono altri approcci terapeutici e sono di tipo chirurgico, uno riguarda la stimolazione del nervo vago attraverso un elettrostimolatore che interviene sull'attività elettrica cerebrale e l'altro prevede l'asportazione della regione cerebrale da cui partono le crisi, in questo caso però è alto il rischio di deficit neurologici. Oltre ai trattamenti farmacologici e alle operazioni chirurgiche, è possibile ridurre il rischio di crisi epilettiche facendo attenzione al proprio stile di vita: normalmente si sconsiglia il consumo eccessivo di caffè o in generale sostanze eccitanti, così come è preferibile svolgere attività fisica moderata ed evitare situazioni di forte stress.

Morte per epilessia: è possibile?

Il tasso di mortalità per chi soffre di epilessia è tre volte maggiore rispetto alle condizioni generali, questo non significa però che la malattia sia da considerarsi necessariamente mortale. Si parla di trauma da convulsioni o morte improvvisa da epilessia (SUDEP) nei casi di decesso in seguito a convulsioni. Con il termine SUDEP (Sudden unexpected death in epilepsy) si intendono i casi di morte improvvisa collegati all'epilessia dei quali però non esistono cause evidenti e che, si suppone, possano aver interrotto la respirazione o il battito cardiaco del paziente. Si stima che questi casi possano essere per lo più evitati grazie all'utilizzo di farmaci anti-epilettici adeguati.

I falsi miti sull'epilessia

Come accade spesso per le condizioni cliniche poco conosciute nel dettaglio, il rischio di parlare per luoghi comuni non verificati scientificamente è alto. Ecco allora quali sono i 5 falsi miti sull'epilessia.

[Foto copertina di geralt]