Cos’è la sindrome di Rett, la malattia neurologica che colpisce le bambine causando disabilità
Si chiama sindrome di Rett la malattia neurologica che colpisce una bambina su 10.000 e che porta a rallentamento dello sviluppo e regressione psicofisica, riduzione delle capacità di socializzare e comparsa di movimenti stereotipati delle mani. Ma cos'è la sindrome di Rett? Come possono i genitori riconoscerla? Vediamo cosa c'è da sapere sulla sindrome di Rett.
Sindrome di Rett, cos'è
La sindrome di Rett è una malattia neurologica che nel 95% dei casi è data da mutazioni del gene MECP2 che si trova nel cromosoma X. Si tratta di una condizione che colpisce principalmente le bambine, nello specifico l'incidenza è di una paziente su 10.000 nate vive.
I sintomi della Sindrome di Rett
La sindrome di Rett nei primi 6-18 mesi di vita delle pazienti è asintomatica, le bambine si sviluppano in maniera apparentemente normale. Successivamente compaiono sintomi di rallentamento dello sviluppo a cui seguono regressione delle abilità psicofisiche, riduzione della capacità di socializzare e comparsa di movimenti stereotipati in particolare alle mani. Oltre a questi sintomi, la sindrome di Rett porta a difficoltà a camminare e a fare movimenti volotari, ma anche disturbi respiratori, ipotonia muscolare, epilessia, bruxismo, costipazione ed estremità fredde.
La causa della Sindrome di Rett
Nel 95% dei casi, la sindrome di Rett è legata ad una mutazione del gene MECP2 nel cromosoma X, ma anche altri due geni potrebbero essere coinvolti nello sviluppo dell malattia, CDKL5 e FOXG1.
Diagnosi e cura della Sindrome di Rett
La diagnosi della Sindrome di Rett si basa sulla manifestazioni cliniche e sull'analisi genetica. Quanto alla cura, ad oggi non esiste, i pazienti vengono trattati per i sintomi e per allieviare quindi i problemi più ricorrenti.
