Cos’è la fibrosi cistica, la malattia che ha ucciso la coppia che ha ispirato Hollywood
La loro storia aveva fatto il giro del mondo, Katie e Dalton Prager, entrambi malati di fibrosi cistica, avevano scelto di amarsi e sposarsi anche se i medici gliel'avevano sconsigliato a causa del rischio di peggiorare le loro condizioni di salute. Il loro amore era diventato prima un romanzo di successo e poi un film, negli scorsi giorni però è giunta prima la notizia della morte di lui e ora quella di lei. Ma cos'è questa condizione clinica tanto mortale? Ecco cosa significa soffrire di fibrosi cistica, quali sono la cause e i sintomi e quali sono le cure.
La fibrosi cistica, cos'è
La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che, nel nostro Paese, colpisce 1 neonato su 2.500/2.700. Si tratta di una condizione genetica autosomica recessiva provocata appunto da un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) che dovrebbe regolare gli scambi idroelettrici. In pratica, la malattia compare quando entrambi i genitori sono portatori di un gene difettoso e si calcola che al mondo una persona su 25 abbia questa anomalia.
I sintomi della fibrosi cistica
La fibrosi cistica, oltre agli aspetti generali come il deficit della crescita o la carenza di vitamina, colpisce molti organi e provoca una lunga serie di sintomi:
- muco denso
- tosse persistente
- mancanza di fiato
- infezioni polmonari che sfociano in polmonite
- disturbi intestinali
- feci oleose
- perdita di peso
- sudore salato
La storia di Katie e Dalton Prage ispirò "Colpa delle Stelle"
Diagnosi e cura della fibrosi cistica
In fase neonatale è possibile effettuare diversi test utili a diagnosticare la malattia:
- test del sudore, che serve ad identificare la concentrazione di sale
- screening neonatale, utile sin da subito per intervenire con trattamenti che possono allungare l'aspettativa di vita
Quanto alla cura, purtroppo, ad oggi non esistono terapie risolutive, ma solo trattamenti che possano contrastare l'evoluzione della malattia e che intervengono sui sintomi.
Katie e Dalton Prager muoiono a 5 giorni di distanza a causa della fibrosi cistica
Prevenire la fibrosi cistica
La fibrosi cistica non può essere prevenuta, come dicevamo si tratta di una malattia genetica ereditata da entrambi i genitori. Ciò che si può fare è un test genetico di madre e padre per diagnosticare l'anomalia: se tutti e tue sono portatori dei geni difettosi, c'è una probabilità su quattro che il figlio nasca con la fibrosi cistica.
