Ci sono due mutazioni genetiche dietro al più alto rischio di forme gravi e morte di Covid-19

I portatori delle mutazioni genetiche PiZ e PiS sono esposti a un più alto rischio di forme gravi e morte di Covid-19: lo hanno scoperto tre ricercatori dell’Università di Tel Aviv, in Israele, osservando una correlazione significativa tra la prevalenza di queste due mutazioni e i tassi di mortalità registrati in molti Paesi, come Stati Uniti, Regno Unito, Belgio, Spagna e Italia. Lo studio, condotto dai professori David Gurwitz e Noam Shomron insieme al ricercatore Guy Shapira della Facoltà di Medicina Sackler dell’Ateneo israeliano è stato pubblicato sulla rivista scientifica The Faseb Journal, suggerendo che i portatori di queste due mutazioni – che determinano una carenza della proteina alfa-1-antitripsina – sono esposti a un più alto rischio di forme gravi e morte per Covid-19.

Diversi studi hanno collegato il deficit dell’alfa-1-antitripsina a danni della funzione polmonare in altre malattie dopo la scoperta della funzione di questa proteina, un inibitore dell’elastasi neutrofila (un’antiproteasi) il cui principale ruolo è quello di proteggere i polmoni dalla distruzione tissutale provocata dalle proteasi. Nella nuova analisi, i ricercatori hanno fornito una prova della relazione tra la prevalenza delle due mutazioni e i tassi di mortalità di Covid-19 analizzando i dati di 67 Paesi di tutti i continenti, aggiustati in base alle dimensioni della popolazione.

Mutazioni PiZ e PiS vs tassi di mortalità Covid-19

I risultati dello studio evidenziano che in Belgio, dove 17 su 1.000 cittadini sono portatori della mutazione PiZ (la più dominante delle due discusse nello studio), il tasso di mortalità per Covid-19 è di 890 persone per milione di abitanti, secondo i dati al 7 settembre 2020. Quadro simile in Spagna, dove 17 su 1.000 persone sono portatrici della mutazione e il tasso di mortalità per Covid-19 è di 640 decessi per milione di abitanti. Negli Usa, dove 15 su 1.000 cittadini sono portatori, sono stati registrati 590 morti per milione di abitanti a causa del coronavirus. In linea con la tendenza generale i numeri del Regno Unito: 14 su 1.000 abitanti sono portatori della mutazione e 60 persone per milione sono morte di Covid-19.

In Italia, dove 13 su 1.000 cittadini sono portatori della mutazione PiZ, il tasso di mortalità è di 620 persone per milione di abitanti.

D’altra parte, i ricercatori hanno osservato che in molti Paesi dell’Africa e dell’Sud-Est asiatico, dove queste mutazioni sono relativamente rare, i tassi di mortalità per Covid-19 sono stati più bassi. In Giappone, dove 9 persone su mille abitanti sono morte per il virus, la prevalenza delle mutazioni è trascurabile, così come in Cina, Corea del Sud, Taiwan, Tailandia, Vietnam e Cambogia. “La nostra analisi – spiegano gli studiosi – rivela una forte correlazione tra queste mutazioni e forme gravi e morte da Covid-19”.

Di conseguenza, indicando nella prevalenza di queste mutazioni un fattore di rischio aggiuntivo nella popolazione, i ricercatori invitano la comunità scientifica a testare l’ipotesi rispetto ai dati clinici dei pazienti con Covid-19. Se la relazione sarà confermata, i portatori di queste mutazioni dovrebbero dunque adottare misure aggiuntive di distanziamento sociale e, successivamente, poter ricevere la priorità per la vaccinazione, una volta che il vaccino Covid-19 sarà autorizzato. “Nel frattempo – concludono i ricercatori – i portatori dovrebbero essere informati del fatto che potrebbero appartenere a un gruppo ad alto rischio e avvisati di mantenere rigorose misure di protezione e distanziamento sociale”.