Atrofia Muscolare Spinale, SMA: cos’è la malattia dello spot di Checco Zalone

Checco Zalone in queste ore ha conquistato il web con un video dedicato alla raccolta fondi per la ricerca sull'atrofia muscolare spinale (SMA) per la quale ancora non esiste una cura. Divertente ed emozionante, il video racconta quelli che sono i problemi, nel quotidiano, di chi è affetto da questa condizione clinica e invita gli utenti a donare per permettere ai ricercatori di avere il denaro necessario alla ricerca. Ma cos'è l'atrofia muscolare spinale?

Atrofia muscolare spinale, cos'è

La SMA è una malattia rara caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, quelle cellule nervose del midollo spinale il cui compito è comandare il movimento. Si tratta di una patologia genetica che riguarda un difetto di uno dei due geni SMN1 e SMN2 ed è autosomica recessiva: questo significa che entrambi i genitori del malato sono portatori del difetto genetico. In questo caso, il rischio di trasmettere la malattia ai figli è del 25% e ad essere colpito è circa un neonato su 10.000, un dato importante che rende la SMA la più comune causa genetica di morte infantile.

La classificazioni della SMA

Esistono diverse tipologie di SMA:

• Tipo I – Sindrome di Werdnig-Hoffman, diagnosticata nei primi mesi di vita, è degenerativa e impedisce al bambino di reggere la testa o di muoversi autonomamente, ad esempio può non riuscire a deglutire o mangiare.
• Tipo II – diagnosticata entro il secondo anno di vita, non permette al bambino di avere una vita motoria regolare. Il paziente riesce a stare seduto e, in alcuni casi, in piedi.
• Tipo III – Sindrome di Kugelberg-Welander, diagnosticabile anche in adolescenza, non impedisce la posizione eretta o i movimenti, anche se il paziente può mostrare qualche difficoltà.
• Tipo IV – diagnosticata in età adulta, è una forma ancor più rara caratterizzata da una progressione molto lenta.

Sintomi della SMA

La SMA colpisce le cellule nervose del midollo spinale da cui partono i segnali motori, i motoneuroni, così facendo agisce direttamente sulle capacità muscolari del paziente che quindi, nei casi più gravi non si muove, non riesce a mangiare e deglutire, nei casi meno gravi presenta difficoltà di movimento.

Diagnosi e cura della SMA

Se i genitori sanno di essere portatori sani del difetto genetico collegato alla SMA, o se il bambino mostra alcuni sintomi come difficoltà motoria, è possibile effettuare un test genetico che confermi o meno la presenza della malattia. Purtroppo non esistono cure al momento, anche se alcuni farmaci aiutano a migliorare le condizioni di vita dei pazienti.