Alzheimer, scoperte 29 varianti genetiche legate alla malattia
29 sono le varianti genetiche scoperte che sono associabili allo sviluppo dall'Alzheimer. A darci questa notizia sono i ricercatori dell’Università di Cardiff (Uk), del Penn Neurodegeneration Genomics Center di Philadelphia (Usa) e dell’Unità Malattie Neurodegenerative del Policlinico di Milano. Quanto scoperto rappresenta una nuova opportunità per gli scienziati per identificare nuove strategia di ‘attacco' contro la malattia. Lo studio, pubblicato sulla rivista Nature Genetic, rappresenta per il ricercatori il “è il più grande studio genetico ad oggi realizzato sull’Alzheimer, grazie al contributo di più 250 gruppi di ricerca sia europei che americani, riuniti e coordinati in un unico grande consorzio multinazionale”.
Milano in prima linea. Per il Policlinico di Milano, la scoperta delle 29 varianti genetiche rappresenta un grande motivo di vanto poiché i ricercatori hanno “garantito l’accuratezza diagnostica dei pazienti inseriti nello studio, grazie all’impiego delle procedure diagnostiche più avanzate che consentono ad oggi una diagnosi a livello molecolare della malattia”.
Alzheimer, cos'è e cause. Quando parliamo di Alzheimer ci riferiamo alla malattia degenerativa del sistema nervoso che porta ad un declino cognitivo inarrestabile che tutti noi riconosciamo attraverso il sintomo più conosciuto: la perdita di memoria. I ricercatori ci spiegano che la maggior parte delle forme di questa patologia si manifesta non per un'unica causa, ma per un insieme di fattori all'interno dei quali rientrano anche quelli genetici e quelli ambientali.
85 pazienti per 29 varianti. Per arrivare all'identificazione di 29 varianti, i ricercatori hanno analizzato il DNA di 85 mila persone. Così facendo, gli scienziati sono riusciti a confermare il ruolo di alcuni geni identificati già in passato e di scoprirne di altri nuovi. Come dichiarato dalla stessa ricercatrice del Policlinico, Daniela Galimberti, “i risultati sottolineano il ruolo fondamentale di una alterata regolazione dell’immunità innata nel causare la malattia”.
L'importanza dello studio. Comprendere quali siano le componenti genetiche che influenzano lo sviluppo della malattia è fondamentale per lo sviluppo di trattamenti farmacologici mirati ed efficaci. “I risultati genetici che abbiamo pubblicato confermano che i meccanismi causali della malattia di Alzheimer hanno una importante componente immunologica” conclude Elio Scarpini, direttore dell’Unità Malattie Neurodegenerative.
