Osservare da vicino il DNA di una delle popolazioni più interessanti al mondo dal punto di vista genetico: è quanto hanno fatto i ricercatori guidati da Francesco Cucca, direttore dell'Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche, in una serie di studi che hanno coinvolto oltre 6.600 volontari provenienti da Lanusei, Arzana, Ilbono e Elini, portando ad analizzare quasi 17 milioni di varianti geniche. L'architettura genetica della Sardegna risulta ad oggi un po' più chiara, grazie ad un lavoro i cui dettagli sono stati resti noti attraverso tre distinti articoli pubblicati da Nature genetics.

La statura scritta nei geni.

I ricercatori hanno sequenziato il genoma di 2.120 tra i volontari provenienti dai quattro paesi dell'Ogliastra servendosi di approcci di caratterizzazione molecolare ad elevata risoluzione, con modelli statistici in grado di predire le sequenze di un campione più ampio di individui, in questo caso i 6.600 volontari. Nel fare ciò, sono riusciti ad individuare due varianti geniche che hanno un forte impatto sull'altezza della popolazione sarda. Tali varianti, infatti, possono ridurre la statura rispettivamente di 4 e 2 centimetri circa: un bel po' di più, rispetto ai circa 0,3 centimetri delle altre 700 varianti scoperte in precedenza.

Magdalena Zoledziewska, ricercatrice dell'Irgb-Cnr, sottolinea che questa caratteristica potrebbe essere spiegata interpretando la bassa statura come un vantaggio selettivo: che poi sarebbe il primo esempio riportato nell'ambito della specie umana, dato che il nanismo insulare è un fenomeno già noto e documentato per diverse specie di mammiferi.

Malattie cardiovascolari e produzione di emoglobina.

In un secondo lavoro, i ricercatori hanno individuato due ulteriori geni coinvolti nei livelli di colesterolo nel sangue e cinque nuovi geni associati alle infiammazioni: questa scoperta in particolare potrebbe avere importanti implicazioni cliniche, considerando l'effetto di questi geni sul rischio di insorgenza di malattie cardiovascolari ed infiammatorie. Un terzo studio ha indagato nel controllo della produzione di emoglobina, evidenziando come la regolazione sia regolata geneticamente: un aspetto importante se si pensa che la carenza di specifiche forme di emoglobine può essere all'origine di alcune patologie come le anemie ereditarie.

Un patrimonio genetico unico al mondo.

Sono già diversi anni, ormai, che la scienza indaga nelle caratteristiche genetiche del patrimonio sardo: è il progetto SardiNIA, nell'ambito del quale sono state condotte ricerche sull'ereditarietà del sistema immunitario. Una storia ricca e peculiare – spiega Francesco Cucca nel comunicato dell'Università di Sassari – ha determinato la presenza di varianti genetiche molto rare ma anche di una popolazione che, dal punto di vista genetico, si presenta come rappresentazione in scala della nostra Europa.

La popolazione sarda ha infatti caratteristiche che costituiscono terreno fertile per le analisi genetiche. La prima è la distribuzione relativamente omogenea della variabilità genetica in differenti aree dell'isola. Inoltre per via della sua antica e complessa storia demografica, in Sardegna si trovano varianti genetiche molto rare altrove. Questo consente di valutare con più precisione i loro effetti sui parametri esaminati. Al tempo stesso quella sarda è una popolazione che fornisce un'eccellente rappresentazione della variabilità genetica trovata nell'intera Europa. Per questi motivi, molte delle correlazioni tra geni e malattie e tra geni e variabili misurabili come l'altezza, o i livelli ematici di lipidi ed emoglobina, inizialmente rilevate nei sardi, vengono poi replicate attraverso studi mirati in altre popolazioni Europee. – Francesco Cucca