La malattia ossea di Paget adesso ha un responsabile. A scoprirlo sono stati i ricercatori dell'Istituto di genetica e biofisica del Consiglio nazionale delle ricerche (Igb-Cnr) di Napoli che sull'American Journal of Human Genetics hanno pubblicato lo studio intitolato “ZNF687 Mutations in Severe Paget Disease of Bone Associated with Giant Cell Tumor”. ZNF687 è il nome del gene responsabile della malattia ossea associato alla degenerazione neoplasica, il tumore a cellule giganti che, secondo i ricercatori, ha avuto origine in Campagnia.

La malattia è caratterizzata da deformità ossee particolarmente dolorose che portano le ossa stesse a diventare non solo più grandi, ma anche più deboli, il che si traduce in un maggior rischio di fratture nei pazienti che ne soffrono.

“Per l’1% della popolazione affetta, la patologia può essere complicata dallo sviluppo del tumore a cellule giganti delle ossa pagetiche colpite, che provoca un notevole abbassamento dell’aspettativa di vita” spiega Fernando Gianfrancesco, ricercatore che ha coordinato lo studio. Sembrerebbe infatti che tra il 50 e l'80% dei decessi di questi pazienti si registri proprio entro 5-10 anni dalla diagnosi della malattia.

Ma come hanno potuto identificare il gene ZNF687? Attraverso le moderne tecnologie di sequenziamento che, spiega Gianfrancesco, hanno permesso ai ricercatori di dimostrare che la malattia ha cause genetiche, infatti, prosegue, “questo gene è responsabile della variante della malattia che determina la degenerazione neoplastica delle ossa colpite” e la sua alterazione è presente in tutti i pazienti.

Quanto scoperto ha grande importanza per i futuri pazienti, come afferma Gianfrancesco infatti “attraverso i risultati dello studio ora è possibile identificare i pazienti pagetici predisposti allo sviluppo del tumore a cellule giganti, indirizzandoli verso un trattamento farmacologico che ne arresti la crescita”.