Il Laboratorio di Genomica Clinica dell'Istituto Europeo di Oncologia (IEO) di Milano ha messo a punto un innovativo test genetico che, basandosi sull'analisi di 115 distinte mutazioni, riesce a mappare ed analizzare il rischio ereditario di ammalarsi di tumore. L'obiettivo, ha spiegato in una conferenza dedicata il dottor Piergiuseppe Pelicci, responsabile della ricerca presso lo IEO, è quello di creare una sorta di passaporto genetico per ciascun paziente, che raccoglie tutte le informazioni molecolari associate ai fattori oncologici. Ciò permette di elaborare un percorso di diagnosi, prevenzione ed eventuali terapie estremamente personalizzato.

I vantaggi principali del nuovo test elencati dal dottor Pelicci sono tre: “Il primo – ha sottolineato il dirigente dello IEO – è che possiamo identificare meglio il rischio individuale e attivare percorsi di protezione personalizzati; il secondo è che identifichiamo un maggior numero di potenziali tumori ereditari e quindi possiamo estendere la protezione a più persone, in particolare ai gruppi familiari; ll terzo è che, conoscendo più mutazioni geniche, possiamo cercare più farmaci molecolari preventivi che le contrastino”. I dati di ciascun paziente vengono racchiusi in un unico microchip – soprannominato ‘Oncochip' dagli studiosi italiani – e a causa del numero di mutazioni coinvolte sono così numerosi (e preziosi) che possono essere sfruttati anche nel campo della ricerca scientifica. Con un data-base così ampio e ricco, infatti, è possibile condurre approfondite indagini statistiche sulle singole patologie.

L'Oncochip dello IEOin foto: L'Oncochip dello IEO

Il test, basato sulla tecnica all'avanguardia chiamata Next Generation Sequencing, è stato sviluppato e calibrato in alcuni mesi grazie alla collaborazione di 400 pazienti, donne colpite dal tumore alle ovaie e altre neoplasie con carattere di familiarità. A partire dall'8 maggio, proprio in occasione della giornata mondiale del cancro alle ovaie, sarà offerto gratuitamente per un anno a tutte le donne seguite allo IEO per questo tipo di tumore. Per tutti i pazienti che hanno un rischio ereditario per i tumori certificato da un genetista, il nuovo test sarà rimborsabile dal Sistema sanitario nazionale.