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Malattie cardiovascolari: in Grecia scoperta una variante genetica che protegge il cuore

In Grecia esiste una popolazione che ha una variante genetica che protegge il cuore e che è stata identificata anche in Toscana: ecco cosa hanno scoperto i ricercatori.
A cura di Zeina Ayache
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È stata scoperta in Grecia una variante genetica in grado di proteggere il nostro cuore dalle malattie. A darci questa notizia sono i ricercatori della Wellcome Trust Sanger Institute che su Nature hanno pubblicato lo studio intitolato “Whole genome sequencing and imputation in isolated populations identify genetic associations with medically-relevant complex traits”. Ma come è possibile?

Cuore greco. I ricercatori hanno scoperto che a nord di Creta, a Mylopotamos, la popolazione locale gode di ottima salute ed è longeva pur seguendo una dieta ricca di grassi animali che dovrebbe invece comportare una serie di problematiche allo stato fisico. Per capire il perché di tanta ‘fortuna' i ricercatori hanno deciso di sequenziare il genoma di 250 abitanti del villaggio e i risultati sono stati messi a confronto con quelli relativi ad altri 3.200 individui di provenienza sconosciuta.

I risultati dello studio. Dalle analisi effettuate è risultata presente una variante genetica in grado di proteggere il cuore: il suo nome è rs145556679* ed è stata associata a bassi livelli di grassi ‘cattivi', come i trigliceridi, e di colesterolo ‘cattivo. In pratica, questa variante genetica agisce riducendo i fattori di rischio delle malattie cardiovascolari.

Anche la Toscana. L'analisi del DNA effettuata è stata messa a confronto con alcuni campioni di genoma provenienti dall'Europa e hanno permesso di identificare un unico caso corrispondente in Toscana. Una variante separata dello stesso gene è stata associata a bassi livelli di trigliceridi e scoperta nella prima popolazione Amish degli Stati Uniti.

Ancora Grecia. Il team di ricerca ha inoltre scoperto che nel villaggio di montagna di Pomak, sempre in Grecia, il genoma della popolazione è caratterizzato da quattro differenti varianti genetiche che influenzano la pressione diastolica agendo sui livelli di glucosio, sul numero di globuli bianchi e sui livelli di emoglobina.

[Foto copertina da Wikipedia]

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