Il 28 febbraio si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare (Rare Disease Day) che quest'anno giungerà al suo decimo appuntamento. Ideata e sviluppata dal 2008 da EURORDIS, l'Organizzazione Europea per le Malattie Rare, questa giornata di sensibilizzazione si è trasformata in un evento trasversale abbracciato in tutti i continenti, con il coinvolgimento di 90 distinti paesi. Quest'anno, sul territorio italiano, grazie anche alla massiccia partecipazione delle associazioni dei pazienti, sono previsti un centinaio di eventi in 70 città, coordinati dall'onlus UNIAMO F.I.M.R., la Federazione Italiana Malattie Rare fondata a Roma nel 1999.

Cos'è una malattia rara.

La definizione di malattia rara, come suggerisce il nome, si riferisce alla sua diffusione ed incidenza, con percentuali di inquadramento che possono differire leggermente da paese a paese. Nell'Unione Europea si intende rara una malattia che colpisce meno di 5 persone ogni 10mila, circa lo 0,05 percento della popolazione. L'Italia mantiene la medesima percentuale per il proprio territorio nazionale. Negli Stati Uniti le malattie rare sono considerate quelle che interessano un numero inferiore ai 200 mila abitanti, mentre in Giappone la soglia è di 50 mila. Un esempio potrebbe essere l'Atrofia Muscolare Spinale, più comunemente nota come SLA, che colpisce circa un neonato ogni diecimila e che è ereditaria nel 25 per cento dei casi.

Quante sono le malattie rare.

A causa del loro nome, si tende erroneamente a pensare che i pazienti affetti da patologie rare siano pochi, tuttavia si parla di milioni di persone. Questo perché le malattie rare sono tantissime, tra le 7 e le 8mila, un numero che cresce di anno in anno grazie ai progressi compiuti in ambito medico. Basti pensare che in Europa si stima venga colpita da queste malattie una percentuale della popolazione che va dal 6 all'8 percento, ovvero tra i 24 e i 36 milioni di persone. In Italia, le persone costrette a convivere con una condizione così complessa sono oltre due milioni. I numeri, dunque, sono tutto fuorché bassi.

I bambini sono i pazienti più numerosi.

Si ritiene che attualmente oltre il 70 percento dei soggetti colpiti da malattie rare siano bambini. Nella maggior parte dei casi, ovvero in quattro su cinque, l'origine della malattia rara è di tipo genetico, coinvolgendo difetti dell'acido desossiribonucleico (DNA), tuttavia tra esse non mancano neoplasie (cancro), patologie degenerative e altre problematiche congenite. In alcuni casi si tratta anche di malattie infettive e trasmissibili, che possono essere rare poiché concentrate e confinate in uno specifico ambiente. Le malattie rare possono trasformarsi in comuni, così com'è avvenuto in passato con la Sindrome da immunodeficienza acquisita (AIDS) e il virus Ebola.

Il disinteresse delle case farmaceutiche: i farmaci “orfani”.

Benché coinvolgano decine di milioni di persone in tutto il mondo, i soggetti colpiti da uno specifico tipo di malattia rara sono pochissimi, e ciò spinge le cause farmaceutiche a non investire, sperimentare e dunque commercializzare farmaci per terapie ad hoc. Nel caso in cui esistesse un trattamento potenzialmente efficace, ma che non viene sviluppato per meri interessi economici, si parla di “farmaco orfano”. Fortunatamente alcuni governi intervengono attivamente con finanziamenti dedicati, al fine di spronare la ricerca in tale ambito.

Le difficoltà dei pazienti.

Essere colpiti da una malattia rara non vuol dire soltanto convivere con una condizione spesso fortemente invalidante, laddove anche l'aspettativa di vita viene abbattuta, ma anche col pregiudizio delle altre persone, le difficoltà a interfacciarsi con le strutture sanitarie e nel trovare sostegno per la propria condizione. Grazie ai progressi medici e alla diffusione sempre più capillare delle associazioni, ben 700 nella sola Europa sotto l'egida dell'EURORDIS, le condizioni sono migliorate in sensibilmente negli ultimi anni, ma c'è ancora moltissimo che può essere fatto. In occasione della X Giornata Mondiale delle Malattie Rare saranno numerosissimi gli eventi per sensibilizzare l'opinione pubblica, da mostre fotografiche ad ‘Open Day' presso centri specializzati, passando per campagne come quella promossa dalla Lega Pallavolo di Serie A.

[Foto di corgaasbeek]