Il “super” DNA che protegge da alcune malattie genetiche
I ricercatori hanno scoperto che esistono persone con un DNA capace di resistere alla patologie mendeliane, quelle malattie genetiche tipiche della mutazione di un singolo gene, come ad esempio la sclerosi tuberosa o l'acondroplasia. Insomma, alcuni di noi avrebbero un genoma da “super eroi”, detto in termini Marveliani. I risultati dello studio, effettuato analizzando 589.000 DNA e intitolato “Analysis of 589,306 genomes identifies individuals resilient to severe Mendelian childhood diseases”, sono stati pubblicati su Nature Biology e sono il frutto di una collaborazione globale tra gli scienziati dell'Icahn School of Medicine di Monte Sinai e la Sage Bionetworks.
L'idea di questa analisi, che fa parte del Resilience Project, nasce dalla consapevolezza che di solito gli studi si concentrano sulla ricerca delle cause della malattie, quando ci si potrebbe interrogare invece su cosa renda le persone sane o resistenti a queste stesse malattie. Ecco perché gli scienziati hanno analizzato i DNA raccolti da 12 studi precedenti utilizzando un nuovo sequenziamento mirato di pannelli per analizzare 874 geni di 584 diverse malattie genetiche.
Le malattie prese in considerazione erano quelle legate a condizioni metaboliche, a disturbi neurologici o dello sviluppo che hanno sintomi importanti già dall'infanzia. Tutti i DNA analizzati erano di adulti ai quali non erano mai state diagnosticate queste malattie.
Le analisi effettuate hanno identificato 13 persone sane (asintomatiche) con varianti genetiche associabili a 8 malattie che però non mostravano sintomi legati a questi disturbi, individui quindi resilienti alle patologie mendeliane.
Quanto scoperto, secondo gli studiosi, è importante ai fini della ricerca perché dimostrerebbe l'importanza di prendere in considerazione le persone resistenti e resilienti alle malattie per far chiarezza sui meccanismi di sviluppo dei disturbi stessi al fine di trovare nuove strategie terapeutiche.
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