È italiana la terapia genica che ha ottenuto il via libera dalla European Medicines Agency (EMA) e il cui scopo è curare i bambini affetti da deficit dell'enzima adenosina deaminasi (ADA-SCID) che compromette gravemente il sistema immunitario rendendo pericolosi per la sopravvivenza dei pazienti i batteri, i funghi o le infezioni virali. Quella di Strimvelis (cellule CD34+ autologhe, trasdotte per esprimere il gene che codifica per ADA) rappresenta la prima terapia genica ex vivo che si basa su cellule staminali e che promette di correggere il difetto genetico di tutti quei pazienti per i quali appunto non è disponibile un donatore di “cellule staminali antigene umano leucocitario (HLA) compatibile”.

Questo trattamento rappresenta un orgoglio per il nostro Paese perché è il risultato della collaborazione quinquennale tra GSK, l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (HSR-TIGET) e MolMed che oggi ha portato anche all'approvazione europea per la commercializzazione. ““Questo straordinario risultato rappresenta una scoperta che porta un cambiamento concreto nella vita dei malati – dichiara Claudio Bordignon, Presidente di MolMed S.p.A. – ma anche il coronamento di un lungo percorso fatto di fatica, impegno e visione pionieristica, iniziato più di venti anni fa. Personalmente sono molto felice di aver fatto parte di quel coraggioso gruppo di ricercatori che ha aperto quella via”.

La ADA-SCID è considerata un'immunodeficienza grave e molte rara che si manifesta già dal sesto mese vita del neonato che risulta sensibile a diverse tipologie di infezioni che il sistema immunitario non riesce a contrastare. I piccoli affetti da questo disturbo sono anche chiamati “bimbi in bolla” poiché costretti a vivere in ambienti sterili e isolati per evitare qualsiasi forma di contatto con eventuali agenti patogeni. A questi rischi si aggiungono anche altre conseguenze come il rallentamento dello sviluppo. La ADA-SCID, nel giro di due anni, può portare alla morte del bambino. La terapia genica italiana si è dimostrata efficace sui 12 pazienti che hanno partecipato alla sperimentazione clinica e per i 7 anni di follow up successivi al trattamento.