Cosa significa avere la sindrome di Down? Un neonato su 1000 nasce con questa condizione che è tra le più comuni alterazioni cromosomiche conosciute. Non tutti però hanno chiaro cosa significhi essere Down e cosa comporti. Facciamo dunque chiarezza e capiamo: perché non è una malattia, quali sono le sue caratteristiche a livello cromosomico, quali rischi comporta e come può essere diagnosticata.

in foto: Sindrome di Down

Alterazione cromosomica, non malattia.

Partiamo dal presupposto che essere Down non significa essere malati, non esiste alcuna cura e si tratta di un'alterazione cromosomica. Nello specifico consiste nella presenza di tre cromosomi 21 invece che di 2, come normalmente dovrebbe essere, e per questo motivo la sindrome viene anche definita trisomia 21. Ognuno di noi ha 46 cromosomi per ogni cellula che sono divisi in 23 coppie, metà provenienti dalla madre e l'altra metà dal padre, nel caso della trisomia 21 accade invece che vi sia un cromosoma, o anche solo una sua porzione, in più.

Conseguenze della sindrome di Down.

Questo materiale genetico in eccesso è responsabile di un elevato rischio di anomalie congenite, come difetti cardiaci, che si presentano nel 40% dei neonati, e disfunzioni della ghiandola tiroidea, le cui conseguenze sono ritardo dell'accrescimento, riduzione del tono muscolare, stipsi e cute secca, ma anche difficoltà di apprendimento.

Essere Down.

La sindrome di Down si presenta con una frequenza di 1 ogni 1000 neonati ed è tra le più comuni alterazioni cromosomiche oltre che essere causa di ritardo mentale. Questo significa che gli individui con la sindrome hanno ridotte capacità di apprendimento che variano però a seconda dei soggetti. La loro aspettativa di vita è aumentata negli ultimi anni ed è passata da 25 a 50 anni e oltre. Grazie alla presenza di centri specializzati, le persone con sindrome di Down possono non solo trovare assistenza medica, ma anche corsi e attività che permettono loro di inserirsi all'interno della società come individui attivi e lavoratori, come dimostra la donna protagonista involontaria della vicenda sopra descritta.

Diagnosi.

Non sono ancora chiare le cause che determinano la presenza della sindrome di Down, ma tra le più accreditate citiamo l'età della madre. Si conta infatti che con l'avanzare degli anni della donna aumentino le probabilità che il figlio presenti la trisomia 21 che può comunque essere diagnosticata durante la gravidanza, tra la 16esima e 18esima settimana, attraverso l'amniocentesi, che prevede il prelievo con siringa di una piccola quantità di liquido amniotico, o tra la 12esima e a 13esima settimana, attraverso la villocentesi, che prevede invece il prelievo di cellule da cui si sviluppa la placenta. Esiste anche il Tri-test, un esame del sangue tra la 15esima e la 20esima settimana che analizza il livello di frazione beta della gonadotropina corionica, alfafetoproteina ed estriolo non coniugato.