L'ente governativo americano deputato al controllo dei farmaci e dei prodotti alimentari (Food and Drug Administration) ha recentemente approvato il primo farmaco contro l'atrofia muscolare spinale (SMA), una patologia genetica rara che coinvolge in tutto circa diecimila pazienti in Europa, novemila negli Stati Uniti d' America e un migliaio in Giappone. La malattia, che spesso ha esiti fatali e colpisce i motoneuroni, le cellule nervose nel midollo spinale deputate all'invio dell'impulso motorio ai muscoli, è di tipo autosomico recessivo, ovvero, si manifesta solo se il paziente eredita il gene difettoso sia dalla madre che dal padre. Esistono tuttavia alcune sottoclassi di SMA di tipo dominante, ma sono rarissime. La malattia è balzata agli onori della cronaca grazie a uno spot di sensibilizzazione con Checco Zalone.

Il farmaco approvato si chiama Spinraza (nusinersen) ed stato sviluppato dalla Ionis Pharmaceuticals in collaborazione con la Biogen, Inc., una multinazionale biotecnologica con sede a Cambridge, in Massachusetts. È stato testato con successo in uno studio clinico che ha coinvolto oltre 120 pazienti in età infantile, tutti con una diagnosi di atrofia muscolare spinale prima del sesto mese di vita. Il trattamento, effettuato attraverso iniezioni periodiche del farmaco nel fluido che circonda il midollo spinale (il cosiddetto liquido cefalorachidiano), ha mostrato tangibili segni di miglioramento sotto il profilo motorio, laddove è emerso un maggior controllo dei muscoli della testa e dei movimenti degli arti in varie posizioni. Nel gruppo di controllo non sono stati riscontrati benefici.

Tra gli effetti indesiderati legati allo Spinraza, i ricercatori hanno evidenziato infezioni alle vie respiratorie, stitichezza e possibili tracce di tossicità a livello dei reni, oltre che l'abbassamento nel numero di piastrine nel sangue; fortunatamente non sono emersi casi di neurotossicità così come evidenziato nella sperimentazione animale. Nonostante gli effetti collaterali, il farmaco è stato accolto con grande favore dall'ente americano: “C'era da tempo la necessità di avere un trattamento contro l'atrofia muscolare spinale – ha sottolineato il dottor Billy Dunn, direttore della Divisione per prodotti di Neurologia della FDA – , è la più comune causa genetica di morte nei bambini ed è una malattia che può colpire le persone in qualsiasi fase della vita”. Lo Spinraza è stato approvato sia per i bambini che per i pazienti adulti.

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